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Enfermedad de la neurona motora

Nota de alcance
Trastorno hereditario que se asocia con la transmisión del cromosoma X y que puede ser letal en el útero en machos heterozigóticos (organismo o individuo que procede de la unión de gametos de diferentes características genéticas) . Clínicamente, el nacimiento y el desarrollo en mujeres afectadas es normal hasta la edad de 6-25 meses, cuando aparece una pérdida progresiva del control voluntario de los movimientos de las manos y de las capacidades de comunicación, ataxia, movimientos estereotipados de la mano, convulsiones, comportamiento autista, hiperventilación intermitente e hiperamoniemia.

Enfermedad de la neurona motora

Fecha de creación
30-Oct-2015
Término aceptado
30-Oct-2015
Términos descendentes
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Notas
1
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